Tratamiento Cardiológico
Elaborado por la Dra. Patricia Álvarez Z. Cardióloga Pediatra, Profesora Asociada Universidad de Chile y Dra. Claudia Trincado G. Cardiólogo Pediatra, Jefe del Laboratorio de Cardiología Pediátrica y Profesor Asistente de la Pontificia Universidad Católica de Chile
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) agrupa entre sus características clínicas más importantes, debilidad muscular progresiva, insuficiencia respiratoria y cardiaca.
La mejoría de las terapias actuales y de las técnicas ventilatorias, ha aumentado la expectativa de vida de estos pacientes, constituyéndose la etiología cardiovascular la principal causa de muerte en la actualidad.
La distrofina, es una proteína que se encuentra en varios órganos y en el caso del corazón en el músculo cardíaco, los mecanismos de daño cardíaco se han asociado al rol que tiene esta proteína para mantener la estabilidad de las membranas del miocito (célula del corazón), por lo que su ausencia determina que la estructura mecánica y molecular de la célula se encuentre severamente comprometida, lo que conlleva a necrosis o muerte de la fibra muscular cardiaca. Los intentos de regeneración celular son insuficientes y terminan en la sustitución del tejido normal por tejido fibro adiposo, con pérdida de su capacidad contráctil y alteraciones de la conducción.
POR QUÉ DEBO ATENDER A MI HIJO CON UN CARDIÓLOGO
Los pacientes con DMD van a desarrollar compromiso cardíaco en general a partir de la segunda década de la vida.
La pérdida de miocardio viable y remplazo por tejido fibroso provoca un aumento del estrés de la pared, mayor demandas de oxígeno, perdida continua de miocardiocitos y finalmente la aparición de fibrosis, dando origen a un compromiso del corazón conocido como miocardiopatía; término que engloba a un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio (músculo cardíaco), que se caracterizan por alteración mecánica y eléctrica.
La reducida movilidad de nuestros pacientes determina que no presenten síntomas clásicos de insuficiencia cardíaca, como son el cansancio y la intolerancia al ejercicio, lo que provoca que al ser menos evidente los síntomas, se retrasa la consulta y por lo tanto el inicio del tratamiento. Algunos síntomas del compromiso cardíaco pueden ser inespecíficos como son la fatiga, trastornos del sueño, escaso apetito, dolor abdominal, aumento de la frecuencia cardíaca etc., por lo cual se requiere de un alto índice de sospecha y vigilancia.
El compromiso cardiaco estructural se inicia por lo general previo a la aparición de los síntomas, por lo tanto, la consulta al cardiólogo se retrasa, ocurriendo cuando la disfunción ya es evidente lo que se asocia a inicio de terapia tardío y por tanto a peores resultados.
Lo ideal es que el paciente y su familia consulten con el cardiólogo desde el momento del diagnóstico, no solo para iniciar el manejo de la miocardiopatía por DMD sino también para comenzar una terapia global del paciente que asegure la una óptima salud cardiovascular a largo plazo.
CUIDADOS CARDIOLOGICOS POR ETAPAS
Como ya mencionamos, la menor movilidad propia de los niños con DMD determina que los síntomas cardiovasculares, puedan estar enmascarados; de allí la importancia de estudiar con exámenes no invasivos precozmente como son el electrocardiograma, ecocardiograma Doppler color y resonancia cardiaca.
Examen que registra la actividad eléctrica del corazón y diagnostica anormalidades del ritmo (arritmias). Se recomienda hacerlo al momento del diagnóstico y luego anual. En el caso que los niños presenten compromiso miocárdico detectado por ecocardiografía u arritmias, la indicación es cada seis meses. Es recomendable además repetirlo antes de cualquier cirugía que requiera el paciente.
Examen de ultrasonido que permite evaluar las dimensiones de las cámaras del corazón, el grosor de sus paredes y la función. El estudio de deformación y velocidad de la fibra muscular (técnicas de ecografía avanzadas) permitirían detectar precozmente el compromiso cardíaco; antes que se deteriore la función global. La indicación de este examen es al momento del diagnóstico y luego anual. Si la función ventricular se deteriora controlar cada seis meses o antes según clínica.
Cuantifica el grado de fibrosis existente en el corazón, además de estudiar la función miocárdica, dimensión y volumen de la cavidad ventricular. Se recomienda en casos que el ecocardiograma no permita una visualización óptima o queden interrogantes de la función miocárdica. Se debe tener presente que el uso de material de osteosintesis a nivel de la columna, muchas veces presente en estos niños; hace imposible a este tipo de estudio.
Existen otros exámenes específicos que van a complementar esta evaluación como Holter del ritmo, enzimas cardíacas, etc.,que deben ser solicitadas según el caso individual y el grado de compromiso cardíaco.
El manejo de estos niños incluye medidas preventivas de daño cardiovascular adquirido, dentro de los cuales se encuentra el monitorizar potenciales efectos adversos asociado al uso de medicamentos utilizados en esta enfermedad. Se debe fomentar una alimentación saludable escasa en grasas, azucares y sal; evitar obesidad e hipertensión arterial, agregar terapia motora, suave y controlada según respuesta clínica y con apoyo de terapeuta. Igualmente importante es el seguimiento de la parte ventilatoria por las interacciónes cardio-pulmonares.
En cuanto a medicamentos, se recomienda partir alrededor de los 10 años con el uso de los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) como son el captoprilR, enalaprilR o perindoprilR. Para aquellos que no las toleren, utilizar los bloqueadores de los receptores de la angiotensina como es el losartan. Otro tipo de terapia más específica debe ser indicada por cardiólogo- tratante.