Diagnóstico DMD
Elaborado por el Equipo del Programa de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas, Pontificia Universidad Católica de Chile.
DMD se diagnóstica por el cuadro clínico del niño, en el cual destaca al inicio dificultades para subir escaleras, saltar, correr y luego caminar.
En el examen clínico hecho por el neurólogo, lo que más destaca es la falta de fuerzas en las extremidades y aumento en el tamaño de las pantorrillas. Entre los exámenes generales de laboratorio destaca la presencia de una CK elevada.
Sospechada la enfermedad, por el cuadro clínico del niño, la CK elevada y a veces el antecedente de un familiar hombre en la familia con una enfermedad similar, se realizan los exámenes genéticos moleculares que confirmarán el diagnóstico.
LA CREATINA QUINASA O CK
Elaborado y autorizado por la Asociación Duchenne España, www.duchenne-spain.org
Modificado por el Equipo Neuromuscular del Hospital Roberto del Río U. de Chile, Dra. Karin Kleinsteuber, Dra. Carmen Paz Vargas, Dra. Rocío Cortés, Dra. María de los Ángeles Avaria.
Fosfato de creatina quinasa (también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente se encuentra en el interior de las células musculares. Los niños con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo debido a que al lesionarse la fibra muscular esta sale al torrente sanguíneo elevándose por sobre los niveles normales. Una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne ya que puede elevarse en otras condiciones.
Junto con la CK hay otras enzimas provenientes del músculo que se pueden elevar en Duchenne, como las transaminasas ( GOT y GPT) y Lactato deshidrogenasa(LDH), esto es importante de conocer para evitar otros estudios innecesarios en estos pacientes.
CÓMO SE CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO – PRUEBAS GENÉTICAS
Elaborado por el Equipo del Programa de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas, Pontificia Universidad Católica de Chile.
Actualmente frente a la sospecha de DMD, se solicitan directamente un estudio genético molecular para confirmar el diagnóstico.
Existen dos tipos de exámenes. El primero es un estudio llamado MLPA (Amplificación de sondas dependientes de ligandos múltiples) para el gen de la distrofina, que se puede realizar en Chile en la Universidad Católica y confirma el diagnóstico en 60-70% de los pacientes con DMD. El segundo estudio es la secuenciación completa del gen de la distrofina, que confirma el resto de los pacientes y que se realiza en el extranjero. La confirmación genética es muy importante de realizar, ya que ahí se podrá ver si el paciente podría beneficiarse de alguna terapia o de algún estudio clínico que se esté realizando.
El diagnóstico de DMD también se puede realizar a través de una biopsia muscular, donde se observa que el músculo no tiene presente la proteína distrofina. Hoy, la biopsia muscular debería hacerse solo en casos puntuales frente a dificultades diagnósticas específicas y después de haber realizado estudio genético molecular, al menos MLPA.
CÓMO SE HEREDA DMD Y EL DMD EN MUJERES
Elaborado por el Equipo del Programa de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas, Pontificia Universidad Católica de Chile.
DMD se hereda ligado al X, es decir, a través del cromosoma X. Vale decir, el gen de la distrofina que se encuentra mutado, se puede transmitir de madre a hijo/hija, pero nunca de padre a hijo.
Asimismo, puede ocurrir una mutación nueva o de novo, en estos casos ninguno de los padres tiene la mutación pero el hijo con DMD sí la tiene.
Las mujeres que tienen una “mutación” en el gen de la distrofina se consideran portadoras sanas y la mayoría no tendrá ningún síntoma de la enfermedad.
Solo algunas de las mujeres que tienen la “mutación” de la distrofina pueden desarrollar problemas especialmente al corazón y durante la adultez, por lo que deben ser evaluadas por un cardiólogo, ya que se deben realizar exámenes y tratamiento si es necesario.
Las hermanas de los niños con DMD, al llegar a la edad adulta, pueden decidir si desean realizar el estudio del gen de la distrofina, a fin de saber si este está mutado y de este modo conocer si sus hijos pueden desarrollar DMD.
Equipo Programa de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas, Pontificia Universidad Católica de Chile: Dr. Raúl Escobar (Jefe del Programa), Dra. M. de los Ángeles Beytia, Dra. Daniela Avila, Klga. Karin Muñoz, Klgo. Rodolfo Avilés, TO Nayadet Lucero, Flga. Catalina González, Psc. Odalie Moscoso.