Síntomas Generales DMD
Elaborado y autorizado por la Asociación Duchenne España, www.duchenne-spain.org
Modificado por el Equipo Neuromuscular del Hospital Roberto del Río U. de Chile, Dra. Karin Kleinsteuber, Dra. Carmen Paz Vargas, Dra. Rocío Cortés, Dra. María de los Ángeles Avaria.
La DMD se manifiesta clásicamente por dificultades motoras como: Retraso en la adquisición de la marcha y otros hitos motores, dificultad para saltar, subir escaleras. Familiares y médicos pueden notar agrandamiento de los músculos de las pantorrillas (pseudohipertrofia).
Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer poco hábil en lo motor y presentar caídas frecuentes. Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr, evidenciándose en ocasiones marcha en punta de pies.
Debilidad Muscular: debido al gran esfuerzo que estos niños tienen que hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, ellos generalmente crecen con poca fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus piernas están cansadas. Para levantarse del suelo, muchos niños, utilizan la maniobra de Gowers, donde tienen que utilizar sus manos para empujarse desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.
Al llegar a la edad escolar, las dificultades motoras aumentan presentando más caídas y marcha bamboleante. Para mantener estabilidad en la marcha el niño, adopta una postura hiperlordótica (tendencia a abdomen prominente hombros hacia atrás).
La debilidad aumenta dificultando todas las tareas que requieren fuerza en brazos y piernas. Dependiendo del manejo y de la evolución los niños con DMD podrían perder la marcha entre los 7 y los 13 años de edad.
En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo con órtesis.
Elaborado y autorizado por la Asociación Duchenne Parent Project España
SÍNTOMAS DMD MÁS FRECUENTES
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Los problemas de lenguaje son generalmente los primeros síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne, DMD. Aproximadamente un tercio de los jóvenes con DMD, presenta algún tipo de problema de aprendizaje. También existe una mayor incidencia de comportamiento de espectro autístico en la población con DMD. La comunicación y los problemas de comportamiento pueden ocasionar dificultades para estos jóvenes. Aproximadamente una tercera parte de los niños con Duchenne tienen algún grado de problemas de aprendizaje, particularmente en el lenguaje, pero pocos niños presentan un retraso severo.
Debido al gran esfuerzo que estos niños tienen que hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, ellos generalmente crecen con poca fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus piernas están cansadas. Para levantarse del suelo, muchos niños, utilizan la maniobra de Gowers, donde tienen que utilizar sus manos para empujarse desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.
La enfermedad causa el endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los tendones. Normalmente afecta primero los tendones de los tobillos o talones, luego las caderas y rodillas y por último las articulaciones y la parte superior de los miembros inferiores.
Uno de los primeros indicadores de Duchenne es el engrandecimiento o desarrollo exagerado de las pantorrillas.
Es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El término también es utilizado para cualquier condición caracterizada por una curvatura excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. La debilidad muscular en esta región puede hacer que un jóven con DMD, empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros hacia atrás mientras camina para mantener su equilibrio.
Es el encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal. Se desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.
Pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
Incrementa el riesgo de infecciones y dificultades para toser, una gripe puede convertirse en neumonía. Los síntomas incluyen dolores de cabeza matinales , somnolencia marcada durante el día o cambios de humor y exceso de sudoración nocturna, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.